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Mutation réversible dans le syndrome fragile X

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 Actualités

Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Mutation réversible dans le syndrome fragile X... ()

20/09/2007 - Les auteurs ont maintenant expliqué le défaut fondamental dans le syndrome fragile X, et trouvé comment corriger le problème au laboratoire.

Découverte génétique sur le syndrome du X fragile... ()

Des chercheurs ont découvert comment la mutation génétique responsable du syndrome du X fragile, cause la plus fréquente du retard mental héréditaire, altère la communication des cellules cérébrales, ouvrant la voie à des thérapies potentielles jusqu'ici inexistantes, selon des travaux publiés lundi.

Le syndrome de l'X fragile sous l'angle de la neuroscience... ()

Le regard constitue une composante importante du comportement en société. Mais parmi d'autres troubles de la socialisation, les personnes avec syndrome de l'X fragile (surtout du sexe masculin) évitent le contact visuel. Portant...

Le syndrome X : Obésité, hypertension, cholestérol, artériosclérose, diabète... tout vient des hormones !... ()

Le syndrome X (syndrome de résistance à l'insuline ou syndrome métabolique) passionne les chercheurs : il suffit de faire un tour sur Internet pour s'en convaincre. Mais c'est quoi au juste ?

Insulinorésistance, syndrome des ovaires polykystiques et syndrome métabolique... ()

La prise en charge des aspects métaboliques du syndrome des ovaires polykystiques dès que le diagnostic est établi est un point essentiel de la prévention des complications à long terme. L'insulinorésistance associée au syndrome...

Sclérothérapie à la mousse pour un syndrome de Klippel-Trenaunay... ()

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est un syndrome congénital caractérisé par une hyperplasie des tissus vasculaires, des tissus mous et parfois par l'existence d'une hypertrophie osseuse d'un membre. Ce syndrome comporte au plan...

Le syndrome de Korsakoff en 2009... ()

La compréhension du syndrome de Korsakoff, syndrome amnésique lié à une carence en thiamine le plus souvent secondaire à une intoxication alcoolique, a bénéficié des travaux récents en neuropsychologie cognitive qui ont démontré...

Syndrome Du Défilé Thoracique Vasculaire (syndrome) [Maladies ou malaises divers::Maladies ou malaises divers], Sunday,... ()

Bonjour,Récemment j'ai dû effectuer de la recherche sur le syndrome du défilé thoracique vasculaire.Il est important de savoir qu'on ne peut s'infliger ce syndrome par un accident du travail et il ne peut être en réalité une maladie professionnelle. C'est la décision PPG Canada qui l'a établi il y a environ 10 ans.Il faut donc démontrer que le syndrome est une aggravation d'une condition personnelle préexistante (Kitty)

Le syndrome métabolique est un puissant marqueur de risque de syndrome coronaire aigu... ()

Le syndrome métabolique (SM) est de plus en plus fréquent dans nos populations occidentales. Or, la présence d'un SM multiplierait par 2, voire par 4, l'incidence des événements cardiovasculaires. Une équipe grecque s'est...

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett... ()

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS ont identifié la mutation génétique...

Syndrome de Prader-Willi : l'hormone de croissance reste efficace à l'âge adulte... ()

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une affection génétique complexe qui concernerait un sujet sur 20 à 30 000. Le syndrome est en rapport avec une délétion ou une perte de fonction de certains gènes situés sur le chromosome...

Peut-être un rôle pour la DHEA dans le traitement du syndrome de Sjögren... ()

Le syndrome de Sjogren primitif est une pathologie auto-immune touchant les glandes salivaires et lacrymales, responsable d'un syndrome sec. Pour poser le diagnostic il faut que la clinique évocatrice soit associée à des infiltrats...

Le syndrome du biberon... ()

En faisant des recherches pour une autre note, je suis tombée sur quelque chose d'affreux : le syndrome du biberon ! Je tenais à vous en parler car personne n'est à l'abri de ce genre de chose.Le syndrome du biberon...

Le « floppy thumb » : une manifestation peu habituelle du syndrome des anti-synthétases... ()

Le syndrome des anti-synthétases comporte une polymyosite, une pneumopathie interstitielle et la présence d'anticorps anti-aminoacyl-trna. Les manifestations rhumatologiques de ce syndrome sont présentes chez 90 % des malades....

Syndrome du canal carpien : la chirurgie a la main !... ()

Le syndrome du canal carpien (SCC) est une pathologie fréquente dont l'incidence annuelle a été estimée à plus de 400/100 000 aux Etats-Unis. Mais malgré cela, son traitement n?est pas parfaitement codifié. Ceci s'explique...

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    Des chercheurs américains ont annoncé avoir réussi à supprimer des symptômes de retard mental et d'autisme chez des souris en inhibant une enzyme agissant sur la connexion entre les cellules cérébrale[...]
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    VILLEPIN JOSPIN UMP PS - La campagne des municipales, qui a démarré très tôt à Nice et dans les Alpes Maritimes, échappera-t-elle dans les deux principaux camps au syndrome national pointé par Paul Ba[...]
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    Développé par Totally Games et programmé pour cet été, Alien Syndrome est la version 2007 d'un classique de Sega vieux de 20 ans. Action / RPG de son état, le jeu vous permet...[...]
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    29/08/2007 - Le syndrome des jambes agitées est associé de manière étroite avec une autre condition, le désordre périodique de mouvement[...]
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    Namco nous dévoile les premières images de Fragile dans le magazine Famitsu. Ce titre est un jeu de rôle développé sur la console Wii. Il vous faudra cependant patienter quelques jours pour [...]
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    Annoncé en décembre dernier, le remake de Alien Syndrome sur PSP était resté jusqu'ici tapi dans l'ombre et l'on se demandait comment SEGA comptait remettre cette franchise au goût du jour....[...]
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    La première description clinique du syndrome des jambes sans repos (SJSR) a été effectuée par Sir Thomas Willis en 1672. Mais on attribue la paternité de ce syndrome à un neurologue suédois Karl Ekbom[...]
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    Paris, San Francisco, Londres, le 12 Décembre 2006 – SEGA® of America, Inc. et SEGA Europe, Ltd. annoncent aujourd'hui la sortie de Alien Syndrome™, un jeu d'Action- RPG se déroulant dans...[...]

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