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Hypoplasie congénitale du diaphragme : une nouvelle entité ?

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 Actualités

Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Hypoplasie congénitale du diaphragme : une nouvelle entité ?... ()

Dans une publication avancée en ligne de Muscle & Nerve, F Renault et coll. rapportent deux cas de « faiblesse congénitale du diaphragme, sans maladie neuromusculaire », qui ne cadrent avec aucune entité clinique connue. Les...

Description antomique du muscle Diaphragme... ()

Le diaphragme est un muscle aplati et mince, séparant à la manière d'une cloison transversale la cavité thoracique de la cavité abdominale.

Au repos, le diaphragme fatigue !... ()

Le diaphragme est un muscle qui a la particularité de se contracter durant 30 à 40 % du temps et ceci 24 h/24 tout au long de la vie. La ventilation assistée (VA) qui est utilisée sur une longue durée chez un grand nombre de patients...

Réduction «spectaculaire» d'une quasi-cécité congénitale... ()

Des chercheurs ont réussi, grâce à la thérapie génique, à améliorer considérablement la vue chez des enfants qui souffraient d'amaurose congénitale de Leber, une maladie génétique grave qui conduit en général à la cécité.

Un essai de thérapie génique de la porphyrie érythropoïetique congénitale démarre à Bordeaux... ()

La porphyrie érythropoïetique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une affection génétique rare à transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation sur le gène codant pour l'uroporphyrinogène III synthase...

Le diaphragme en 2 minutes... ()

L'ouverture de diaphragme contrôle la quantité de lumière qui passe par l'objectif. C'est donc un des paramètres de l'exposition, avec la vitesse d'obturation, la sensibilité et l'apport de lumière (flash). Une vraie difficulté : le diaphragme s'exprime comme un ratio et donc une grande ouverture se marque par un petit nombre (par exemple f/4), une ouverture plus petite par un nombre plus grand (f/8 correspond à 4 fois moins de lumière que f/4). Compliqué ? Un peu mais ce n'est pas bien grave : la cellule se débrouillera pour obtenir l'exposition correcte. Plus facile à retenir, le diaphragme contrôle également la profondeur de champ. La profondeur de champ est la zone nette en avant et en arrière du sujet. Plus le diaphragme est ouvert, plus la profondeur de champ est faible. Ici donc les ratios ...

Ma maladie congénitale... ()

Voici le récit de comment je fut guéri d?un maladie congénitale mortelle. J?était porteur sain depuis ma naissance de cette maladie, mais elle ne se voyait pas encore, les signes n?étaient pas visible. Puis dans ma tendre enfance, les premiers signes apparurent, mais le diagnostic a pris longtemps, très longtemps pour être établi avec certitude, et surtout pour que je l?accepte.[...] Lire la suite!

Fonctionnement d'un diaphragme en slow motion video... ()

Voici une animation que l'on voit rarement en vrai et sur le net : le fonctionnement d'un diaphragme d'un boitier reflex lors de la prise de vue.

Le gène responsable d'une forme d'hypothyroïdie congénitale identifié... ()

Un groupe de chercheurs européens (Rotterdam, Dundee et Berlin), en partenariat avec une équipe de l'Inserm (unité U845-université Descartes-hôpital Necker), a découvert des mutations dans le gène responsable d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Bien que cette découverte concerne une maladie...

Une singulière dermatose linéaire... ()

En 1992, Georges Moulin et coll. ont décrit une curieuse dermatose sous le nom d'atrophodermie linéaire. Quelques cas de cette entité rare ont été signalés depuis et A Zampetti et coll. rapportent une nouvelle observation pour...

Témoignage · Le syndrome de Poland, une maladie peu connue... ()

Chaque année, de deux à trois petits Québécois naissent avec le syndrome de Poland, une maladie congénitale. Pour les parents du petit Anthony, qui souffre de ce syndrome, il est toutefois difficile... Écoutez le reportage d'Andrée Ducharme. (LCN)

La rubéole congénitale... ()

La rubéole congénitale évolutive correspond à une infection chronique généralisée qui continue d'évoluer après la naissance. Elle se caractérise principalement par un retard de croissance intra utérin. À la naissance, on retrouve différents signes, tels une des atteintes du foie...

Maladie neuromusculaire rare: essai d'une nouvelle molécule en France... ()

Un essai clinique préliminaire avec une nouvelle molécule démarre en France auprès de patients atteints d'une maladie neuromusculaire rare et d'origine génétique, a annoncé mercredi l'association française contre les myopathies (AFM).

Fonction sexuelle après génitoplastie de féminisation dans l'hyperplasie surrénale congénitale... ()

Le virilisme surrénalien, entraînant une virilisation des organes génitaux externes (OGE) de la fillette, est lié à une hyperplasie surrénale congénitale (HSG) avec caryotype féminin normal. L'ambiguïté sexuelle peut se limiter...

Une thérapie génétique prometteuse contre une forme de cécité congénitale... ()

Une thérapie génétique expérimentale a permis de restaurer en partie la vision de personnes atteintes de cécité progressive congénitale, selon des travaux publiés dimanche jugés prometteurs pour traiter un ensemble de maladies irréversibles de la rétine.

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