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Où la cardiomyopathie hypertrophique fait découvrir une maladie de Fabry

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 Actualités

Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Où la cardiomyopathie hypertrophique fait découvrir une maladie de Fabry... ()

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) a été associée à plus de 400 mutations des gènes qui codent pour les protéines sarcomériques. Cependant, chez 30 à 40 % des malades atteints de cette cardiomyopathie, aucune de ces mutations...

Cardiomyopathie péripartum : une nouvelle grossesse aggrave l'insuffisance cardiaque... ()

Aux États-Unis, où l'incidence de la cardiomyopathie péripartum (CMPP) est estimée de 1 p. 1 300 à 1 p. 1 500, la mortalité maternelle liée à cette maladie à 0,4 p. 100 000 naissances vivantes après grossesses non multiples,...

Obstruction ventriculaire gauche dans la CMH. Mécanisme et évaluation... ()

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) de type sarcomérique est une pathologie d'origine génétique fréquente (1/500), à transmission autosomique dominante. Une des particularités de la CMH est le développement d'une obstruction...

Cancer du cerveau: des mutations génétiques liées à la survie des malades... ()

Des mutations dans deux gènes sont liées à la plupart des tumeurs cancéreuses du cerveau et à une survie plus longue des malades, selon des recherches publiées mercredi qui pourraient ouvrir la voie à des traitements plus ciblés.

Variante de la maladie d'Alzheimer : la fixation du ligand amyloïde 11 C ?PIB prédomine au niveau du striatum... ()

La variante de la maladie d'Alzheimer (VarMA) qui combine une démence présénile et une paraparésie spatique est associée à certaines mutations affectant le gène codant pour la préséniline 1 (PS-1). Les mutations les plus...

maladie de Pompe Une première thérapeutique... ()

Une première thérapeutique dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la forme infantile, la plus grave, de déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) enzyme qui hydrolyse le glycogène en glucose. Maladie de surcharge lysosomale, cette glycogénose de type II à transmission autosomique récessive, se manifeste avant l'âge de 3 mois par une hypotonie, des troubles de la déglutition et une cardiomyopathie. L'évolution spontanée se fait vers le décès avant l'âge de 2 ans. Depuis 3 ans on dispose (...) - Santé et Médecine

C'ur d'athlète ou cardiomyopathie ? Regardez les oreillettes !... ()

La surcharge hémodynamique liée à l'entraînement physique à long terme implique habituellement les deux ventricules, avec en corollaire des modifications des structures cardiaques, telles la dilatation ventriculaire, mais aussi...

Signification des mutations de bcr-abl apparaissant dans la LMC chez les patients en réponse cytogénétique complète sous... ()

Des mutations de bcr-abl sont fréquemment détectées chez les patients atteints de leucémie myéloïde chronique (LMC) résistants à l'imatinib, en phase chronique et dans les phases avancées de la maladie. En routine, la recherche...

Mutations de SYNGAP1 dans le retard mental non syndromique ()

Les retards mentaux (RM) non syndromiques livrent lentement leurs secrets génétiques. Aux mutations liées à l'X et aux mutations autosomiques récessives déjà identifiées, il faut désormais rajouter une mutation autosomique...

Découverte une nouvelle forme de transmission de la maladie d'Alzheimer (Recherche)... ()

La maladie d'Alzheimer représente aujourd'hui la forme la plus fréquente de démence. Généralement la maladie apparaît de façon sporadique, mais une petite proportion des cas est héréditaire. Elle est due à des mutations des gènes codant pour les préc ...

La maladie de la vache folle identifiable avant les symptômes... ()

Des scientifiques ont annoncé jeudi avoir découvert que des mutations génétiques se produisaient sur l'ADN des animaux atteints de la maladie de la vache folle, ce qui, selon eux, ouvre la voie à un dépistage rapide et économique de cette maladie.

Décès de la chercheuse en génétique Ketty Schwartz... ()

La chercheuse de renommée internationale Ketty Schwartz, à l'origine d'avancées considérables dans le domaine de la thérapie génique et cellulaire des maladies cardiaques et musculaires, est décédée mardi à l'âge de 70 ans, a indiqué mercredi l'institut où elle travaillait.Pharmacienne, docteur ès sciences naturelles, Ketty Schwartz a dirigé plusieurs unités de recherche de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Ses travaux ont été à l'origine du développement en France et dans le monde de la génétique moléculaire en cardiologie, un domaine dans lequel, au début des années 1990, la notion de transmission familiale était encore peu répandue. Ces études multidisciplinaires ont conduit à la création de réseaux de recherche clinique Inserm et de réseaux européens. Des banques d'ADN ont été constituées et l'origine génétique de plusieurs pathologies des muscles et du muscle cardiaque a été élucidée (cardiomyopathie hypertrophique familiale, syndrome du QT long congénital, cardiomyopathies dilatées, dystrophies musculaires). En collaboration avec celle du professeur Philippe Ménasché, son équipe a été à l'origine de la première tentative réussie de thérapie cellulaire de l'infarctus et de l'insuffisance cardiaque par transplantation de myoblastes autologues (cellules musculaires provenant du patient). Elle présidait le conseil scientifique de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) et le Groupe de réflexion avec les Associations de Malades...

Mise en évidence d'un effet fondateur au niveau d'une mutation du gène BRCA2 au Portugal... ()

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs dont les mutations ont été associées à un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire. Ces mutations sont transmises de manière autosomale dominante mais en ce qui concerne...

Il faut être attentif à l'apparition de nouvelles mutations après passage à un inhibiteur de seconde génération dans la... ()

Dans la leucémie myéloïde chronique (LMC), le mécanisme le plus fréquent d'apparition de résistance est l'émergence de mutations dans le domaine kinase de bcr-abl. Ces mutations empêchent la fixation de l'imatinib sur le...

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