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Les schizophrènes présentent des mutations génétiques uniques

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 Actualités

Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Les schizophrènes présentent des mutations génétiques uniques... ()

Les schizophrènes présentent un grand nombre de mutations génétiques rares qui semblent interrompre le développement cérébral, selon une étude publiée jeudi dans la revue Science.

De nouvelles mutations impliquées dans le cancer du rein... ()

Des chercheurs ont identifié de nouvelles mutations génétiques qui pourraient contribuer au développement d'une formede cancer du rein frappant les adultes, selon une étude mise en ligne mercredi par la revue scientifique britannique Nature.

Mutations de SYNGAP1 dans le retard mental non syndromique ()

Les retards mentaux (RM) non syndromiques livrent lentement leurs secrets génétiques. Aux mutations liées à l'X et aux mutations autosomiques récessives déjà identifiées, il faut désormais rajouter une mutation autosomique...

Les gènes impliqués dans certains cancers varient beaucoup selon les patients... ()

Les caractéristiques génétiques des tumeurs responsables des cancers du sein et du côlon varient fortement d'un patient à l'autre, ce qui pourrait nécessiter une adaptation des traitements à chaque individu, selon une étude publiée jeudi dans la revue Science.Après avoir analysé plus de 18.000 gènes, des chercheurs de l'université Johns Hopkins de Baltimore (Maryland, est) en ont identifié 300 directement liés au cancer colorectal ou au cancer du sein, dont seuls quelques-uns présentaient des mutations génétiques fréquemment observées.La plupart des mutations génétiques observées apparaît au contraire de manière peu fréquente et varie considérablement d'un individu à un autre.Les généticiens travaillant dans la recherche sur le cancer ont longtemps pensé qu'ils découvriraient un petit nombre de gènes responsables des différentes formes de cette maladie, mais il semblerait que les choses soient beaucoup plus complexes et que des groupes de gènes, plutôt que des gènes isolés, soient en cause.Cela rend le traitement de ces cancers plus compliqué, estime Victor Velculescu, professeur d'oncologie au Kimmel Cancer Center de l'université Johns Hopkins.Cela signifie que nous allons devoir tailler des traitements sur mesure pour les individus, afin de cibler les caractéristiques génétiques spécifiques de leurs cancers. Cela laisse penser qu'à l'avenir, le traitement du cancer sera personnalisé, explique-t-il jugeant que les médicaments que nous utilisons actuellement sont trop grossie...

La multiplication des tests génétiques... ()

Prédire les rechutes.Le cancer est une maladie de l'ADN résultant de mutations successives. Ces erreurs de traduction sont transmises par voie héréditaire (dans environ 10 % des cas) ou dues à des altérations épigénétiques (liées à l'environnement). Plusieurs tests génétiques ont été présentés au...

Il ne faut pas prendre les polymorphismes d'ABL pour des mutations !... ()

Les polymorphismes d'un nucléotide simple (SNP) sont fréquents au sein du génome humain. Contrairement aux mutations acquises, ce sont des particularités génétiques très souvent recontrées et innées. Les SNP peuvent aboutir...

Une mutation spontanée génétique favoriserait l'autisme... ()

La plupart des cas d'autisme pourraient s'expliquer par des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique transmise sur de nombreuses générations, selon une étude américaine publiée lundi dans les Annales de l'académie nationale des Sciences.

Hypertension artérielle : le poids de naissance, un facteur de risque ?... ()

Les hommes dont le poids de naissance était plus faible que la moyenne présentent un risque légèrement augmenté de pression artérielle élevée, une relation de cause à effet qui ne semble pas liée à des facteurs génétiques ou socioéconomiques, selon une étude suédoise publiée dans la revue Epidemiology.

Une piste pour la recherche sur l'autisme... ()

La plupart des cas d'autisme pourraient s'expliquer par des mutations génétiques spontanées et non pas par une prédisposition génétique transmise sur de nombreuses générations, selon une étude américaine publiée lundi dans les Annales de l'académie nationale des Sciences. Les auteurs de cette étude issus de Cold Spring Harbor Laboratory et du collège de Medicine Albert Einstein à New York ont réalisé un modèle qui pour la première fois explique la forme sporadique et familiale de l'autisme. Ils suggèrent que les mutations génétiques de l'ADN d'un enfant ou d'un de ses parents pourraient jouer un plus grand rôle que ce que l'on pensait dans l'apparition de l'autisme sporadique, quand il n'y a pas d'antécédents familiaux. L'origine génétique de cette affection est encore mystérieuse mais dans cette étude, des chercheurs américains ont souligné que des mutations spontanées ou des petites anomalies de l'ADN étaient observées chez près de 10% des patients étudiés et principalement parmi ceux souffrant d'un autisme sporadique, le plus fréquent, par opposition à l'autisme génétique. Cette mutation spontanée qui progresserait avec l'âge des parents et le fait que de nombreuses femmes dans les pays développés retardent le moment de leur grossesse pourraient ainsi expliquer pourquoi des parents âgés sont plus enclins à avoir des enfants autistes. L'autisme se caractérise notamment par l'isolement social, un comportement obsessionnel et répétitif.

Des variations génétiques multiplieraient par 100 les risques d'autisme... ()

Des variations génétiques très rares multiplieraient par cent les risques d'autisme chez les enfants, selon une étude parue jeudi dans la revue américaine The New England Journal of Medicine.

Les souris mutent... ()

La pollution atmosphérique pourrait être responsable de mutations génétiquement transmissibles. C'est en tout cas les conclusions tirées d'une étude sur les souris. Selon une étude parue dans les Annales de l'Académie nationale américaine des sciences (PNAS), les particules polluantes pourraient être à l’origine de défaut d’ADN transmis génétiquement chez la souris. Pendant l’expérimentation, le sperme des souris respirant de l’air pollué a développé 60% de mutations génétiques (...) - 21 EME

Cancer du cerveau: des mutations génétiques liées à la survie des malades... ()

Des mutations dans deux gènes sont liées à la plupart des tumeurs cancéreuses du cerveau et à une survie plus longue des malades, selon des recherches publiées mercredi qui pourraient ouvrir la voie à des traitements plus ciblés.

Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord... ()

Bien que l'origine de la maladie de Parkinson reste à ce jour inconnue, l'étude de formes familiales a permis de mettre en évidence la responsabilité de certaines mutations génétiques. Alors que ces...

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