Le syndrome de Maroteaux-Lamy ou mucopolysaccharidose de type VI est une affection génétique atteignant un enfant sur 250 à 600 000 se transmettant sur le mode récessif autosomique. Il est dû à un déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase...
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) est une affection génétique rare se transmettant sur le mode autosomique récessif. Il entraîne un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues....
Le syndrome de Menkès est une maladie génétique se transmettant sur le mode récessif lié à l'X. Il atteindrait un nouveau-né sur 300 000 environ. La maladie est due à un déficit en un transporteur intracellulaire du cuivre...
La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une affection génétique rare (1 garçon sur 100 000 environ) se transmettant sur le mode récessif lié à l'X. L'affection se manifeste par une...
Le syndrome de Griscelli de type 2 est une affection très rare décrite par Claude Griscelli à l'hôpital Necker en 1978. De transmission autosomique récessive, il associe un déficit immunitaire sévère avec lymphohistiocytose...
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une affection génétique complexe qui concernerait un sujet sur 20 à 30 000. Le syndrome est en rapport avec une délétion ou une perte de fonction de certains gènes situés sur le chromosome...
La maladie de Fabry est une affection génétique à transmission récessive liée à l'X. Elle est due à une mutation portant sur le gène de l'alpha-galactosidase A. Le déficit de cet enzyme aboutit à une accumulation de glycosphingolipides...
La phénylcétonurie est une affection génétique dont la fréquente en France est estimée à 1/17 000 naissances. Elle est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase, qui transforme la phénylalanine en tyrosine. Sans traitement,...
La prise en charge des aspects métaboliques du syndrome des ovaires polykystiques dès que le diagnostic est établi est un point essentiel de la prévention des complications à long terme. L'insulinorésistance associée au syndrome...
La maladie de Kennedy est une affection génétique se transmettant sur le mode récessif lié à l'X qui toucherait un homme sur 36 000 environ en Europe (la prévalence de la maladie est plus élevée au Japon et en Finlande). Elle...