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Traitement substitutif dans le syndrome de Maroteaux-Lamy : des résultats satisfaisants à long terme

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Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Traitement substitutif dans le syndrome de Maroteaux-Lamy : des résultats satisfaisants à long terme... ()

Le syndrome de Maroteaux-Lamy ou mucopolysaccharidose de type VI est une affection génétique atteignant un enfant sur 250 à 600 000 se transmettant sur le mode récessif autosomique. Il est dû à un déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase...

Le bézafibrate paraît efficace dans une affection génétique mitochondriale... ()

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) est une affection génétique rare se transmettant sur le mode autosomique récessif. Il entraîne un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues....

Des progrès dans la prise en charge du syndrome de Menkès... ()

Le syndrome de Menkès est une maladie génétique se transmettant sur le mode récessif lié à l'X. Il atteindrait un nouveau-né sur 300 000 environ. La maladie est due à un déficit en un transporteur intracellulaire du cuivre...

Vers un traitement de substitution pour la dysplasie ectodermique hypohidrotique... ()

La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une affection génétique rare (1 garçon sur 100 000 environ) se transmettant sur le mode récessif lié à l'X. L'affection se manifeste par une...

Syndrome de Griscelli de type 2 : l'expérience de Necker... ()

Le syndrome de Griscelli de type 2 est une affection très rare décrite par Claude Griscelli à l'hôpital Necker en 1978. De transmission autosomique récessive, il associe un déficit immunitaire sévère avec lymphohistiocytose...

Syndrome de Prader-Willi : l'hormone de croissance reste efficace à l'âge adulte... ()

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une affection génétique complexe qui concernerait un sujet sur 20 à 30 000. Le syndrome est en rapport avec une délétion ou une perte de fonction de certains gènes situés sur le chromosome...

Résultats cardiaques en demi-teinte pour le traitement substitutif de la maladie de Fabry... ()

La maladie de Fabry est une affection génétique à transmission récessive liée à l'X. Elle est due à une mutation portant sur le gène de l'alpha-galactosidase A. Le déficit de cet enzyme aboutit à une accumulation de glycosphingolipides...

Vers un traitement substitutif de la phénylcétonurie... ()

La phénylcétonurie est une affection génétique dont la fréquente en France est estimée à 1/17 000 naissances. Elle est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase, qui transforme la phénylalanine en tyrosine. Sans traitement,...

Insulinorésistance, syndrome des ovaires polykystiques et syndrome métabolique... ()

La prise en charge des aspects métaboliques du syndrome des ovaires polykystiques dès que le diagnostic est établi est un point essentiel de la prévention des complications à long terme. L'insulinorésistance associée au syndrome...

L'acétate de leuproréline pourrait être efficace dans la maladie de Kennedy... ()

La maladie de Kennedy est une affection génétique se transmettant sur le mode récessif lié à l'X qui toucherait un homme sur 36 000 environ en Europe (la prévalence de la maladie est plus élevée au Japon et en Finlande). Elle...

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