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Le déficit combiné en facteur V et VIII, un trouble héréditaire de la coagulation exceptionnel
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Actualités
Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :
Le déficit combiné en facteur V et VIII (F5F8D) est un trouble héréditaire de la coagulation, à la fois autosomique et récessif pour le FV et lié au chromosome X pour le FVIII. Les deux parents doivent être porteurs des gènes...
Le déficit héréditaire en facteur XIII (FXIII) fait partie des maladies de la coagulation les plus rares. Le facteur XIII n?est pas qu'une protéine plasmatique de plus au sein de la cascade de la coagulation. Il se définit en...
L'hémophilie A est un trouble héréditaire de la coagulation qui se caractérise biologiquement par un déficit en facteur VIII (FVIII). Sa prévalence au sein de la population masculine est comprise entre 1/5 000 et 1/10 000. Le...
Au cours de la coagulation du sang qui survient in vitro au contact des parois des tubes de prélèvements, l'activation du Facteur XII (FXII) entraîne celle du Facteur XI (FXI) qui devient le Facteur XI activé (FXIa). Puis le facteur...
L'hémophilie, qu'elle soit de type A ou B, est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui aboutit respectivement à un déficit en facteur VIII ou IX. L'hémophilie A affecte environ 1 sur 5000 nouveau-nés de sexe masculin,...
Le purpura thrombopénique idiopathique (PTI) est une trouble héréditaire de la coagulation qui survient avec prédilection chez le jeune enfant. Son incidence annuelle globale est de l'ordre de 4-5 /100 000. Deux formes cliniques...
Le diagnostic d'un déficit immunitaire héréditaire (DIH) est important à la fois dans le pronostic et la prise en charge des enfants atteints. Ce diagnostic est clinique avant tout, bien qu'il s'appuie également sur des examens...
Chez les malades atteints d'une hémophilie ou d'un autre trouble héréditaire de la coagulation, qui ont reçu des facteurs concentrés avant 1987, le risque d'infection par le virus de l'hépatite C (VHC) ou par le virus de...
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) est une affection génétique rare se transmettant sur le mode autosomique récessif. Il entraîne un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues....
Le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est le trouble du comportement de l'enfant le plus fréquent. Outre l'inattention, l'impulsivité et l'hyperactivité, des études électrophysiologiques et comportementales...
Des chercheurs italiens de l'Université de Ferrare ont testé in vitro une nouvelle approche thérapeutique contre le déficit de facteur VII, causant une grave et rare maladie de coagulation du sang. Les espoirs pour la guérison de cette maladie hérédi ...
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