La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) (Rendu-Osler) est une maladie autosomique dominante caractérisée par des épistaxis récidivantes, des télangiectasies cutanées et des malformations artério-veineuses (MAV) viscérales...
La télangiectasie hémorragique héréditaire (ou maladie de Rendu-Osler) est une affection autosomique dominante atteignant un sujet sur 2 500 à 10 000. L'affection se manifeste par des télangiectasies cutanéo-muqueuses (notamment...
Plus d'un enfant sur dix a un jour ou l'autre une épistaxis. Ces épistaxis s'arrêtent habituellement toutes seules ou après compression des narines et aucun avis médical n?est requis. Il en est autrement pour les épistaxis...
L'oedème aigu hémorragique (OAH) du nourrisson est une forme bénigne de vascularite leucocytoclasique cutanée qui touche le nourrisson de 4 à 24 mois(1). C'est une affection peu fréquente, d'étiologie inconnue, caractérisée...
Le syndrome de Birt Hogg Dubé (SHBD) est une pathologie rare, héréditaire, et de transmission autosomique dominante. Il est associé à des mutations du gène FLNC situé sur la région chromosomique 17p11.2, et code pour la protéine...
La mucoviscidose est une pathologie héréditaire autosomique dominante qui touche essentiellement l'appareil respiratoire et est d'évolution mortelle. Les bronches se surinfectent, et dans 80 % des cas les patients sont colonisés...
Le déficit combiné en facteur V et VIII (F5F8D) est un trouble héréditaire de la coagulation, à la fois autosomique et récessif pour le FV et lié au chromosome X pour le FVIII. Les deux parents doivent être porteurs des gènes...
Les maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI), terme qui regroupe schématiquement maladie de Crohn et rectocolite hémorragique, s'accompagnent d'un risque accru d'événements thrombo-emboliques veineux (ETEV) lors...
L'?dème aigu hémorragique décrit au début du 20ème siècle par des pédiatres tend à être considéré comme une forme de purpura rhumatoïde du petit enfant. Sa présentation clinique est particulière et conforte son individualisation.
Cette...
Sur les 4 millions de malentendants en France, six sur dix sont victimes d'une forme héréditaire de surdité.
Sur les 4 millions de malentendants en France, six sur dix sont victimes d'une forme héréditaire de surdité.
La sclérose tubéreuse de Bourneville, décrite pour la première fois en 1880, est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, principalement caractérisée par le développement de tumeurs bénignes qui peuvent...
09/03/2007 - Grâce à cette avancée, les scientifiques offrent la possibilité d'améliorer le diagnostic génétique hospitalier des paraplégies spastiques et de proposer un conseil génétique adapté aux familles à risque
Des auteurs irlandais et américain viennent de publier les résultats d'une évaluation des données épidémiologiques intéressant l'hémochromatose héréditaire en Irlande, en portant une attention particulière au diabète...
La maladie de Huntington est un désordre neurovégétatif héréditaire qui affecte environ 30 000 personnes aux USA. Cette maladie est incurable et mortelle. On vient de trouver comment la maladie apparaît et cela ouvre des espoirs de découvertes de méthodes de traitements. ...
