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Le syndrome de Klinefelter : vers une meilleure prise en charge médico-psychologique

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 Actualités

Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Le syndrome de Klinefelter : vers une meilleure prise en charge médico-psychologique... ()

Le syndrome de Klinefelter (47XXY) représente la plus fréquente des anomalies génétiques chez le garçon mais reste paradoxalement peu connu. Par ailleurs, les estimations indiquent que la majorité des sujets porteurs ne serait...

Quelle que soit la définition retenue pour le syndrome métabolique, cela reste un facteur de risque important d'AVC... ()

Le syndrome métabolique, connu aussi sous le nom de syndrome d'insulinorésistance correspond à une constellation de facteurs de risque et d'anomalies métaboliques qui favorisent la survenue d'une maladie cardiovasculaire. Depuis...

Le PHACE syndrome ne touche pas que la face... ()

Le PHACE syndrome (acronyme de : anomalies de la fausse Postérieure, Hémangiomes, anomalies Artérielles, Coarctation de l'aorte et anomalies de l'oEil) consiste en l'association d'un hémangiome segmentaire en plaques de la...

Insulinorésistance, syndrome des ovaires polykystiques et syndrome métabolique... ()

La prise en charge des aspects métaboliques du syndrome des ovaires polykystiques dès que le diagnostic est établi est un point essentiel de la prévention des complications à long terme. L'insulinorésistance associée au syndrome...

Syndrome du QT long : méfiez vous de la fièvre !... ()

Sous l'appellation de syndrome du QT long congénital (SQTL) on regroupe diverses affections génétiques liées à des mutations portant sur des gènes codant pour des canaux ioniques myocardiques. La forme la plus fréquente, le...

Un nouveau traitement pour le syndrome périodique associé à la cryopyrine... ()

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (SPAC ou CAPS en anglais) regroupe plusieurs affections génétiques rares caractérisées par des anomalies des mécanismes de l'inflammation. Ce sont par ordre de gravité croissant,...

Syndrome métabolique : la « fat-connection »... ()

Le syndrome métabolique, tout autant que le diabète, représente une lourde menace pour la santé cardio-vasculaire. Il est donc important de le repérer et de le prendre correctement en charge dès que possible.

Focus sur le syndrome 5q-... ()

Le syndrome 5q- a été décrit en 1974 par Van den Berghe. Il associe anémie macrocytaire, thrombocytose, dysérythropoïèse, mégacaryocytes hypolobulés et déletion 5q, seule ou associée à d'autres anomalies cytogénétiques....

Syndrome des jambes sans repos : les étapes de la prise en charge... ()

La prise en charge du syndrome des jambes sans repos (SJSR) passe par plusieurs étapes. La première est celle du diagnostic : celui-ci est essentiellement clinique et l'anamnèse, en particulier l'histoire des symptômes, est d'une...

Il faut rechercher une insulinorésistance chez les frères des femmes atteintes d'un syndrome des ovaires polykystiques !... ()

L'implication probable de facteurs génétiques dans le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) a conduit JP Baillargeon et coll. à rechercher la présence de stigmates biologiques de ce syndrome, en particulier une insulinorésistance,...

floppy thumb syndrome anti-synthétases... ()

Le floppy thumb : une manifestation peu habituelle du syndrome des anti-synthétases Meyer O et coll. Subluxing arthropathy : an unusual manifestation of antisynthetase syndrome. Le syndrome des anti-synthétases comporte une polymyosite, une pneumopathie interstitielle et la présence d'anticorps anti-aminoacyl-trna. Les manifestations rhumatologiques de ce syndrome sont présentes chez 90 % des malades. Une polyarthrite est fréquente et parfois inaugurale mais d'autres symptômes rhumatologiques (...) - Santé et Médecine

Des progrès dans la prise en charge du syndrome de Menkès... ()

Le syndrome de Menkès est une maladie génétique se transmettant sur le mode récessif lié à l'X. Il atteindrait un nouveau-né sur 300 000 environ. La maladie est due à un déficit en un transporteur intracellulaire du cuivre...

[Annuaire] Association Coeur de métal, syndrome de KABUKI (2009-03-03)... ()

L'association COEUR DE METAL a été créée en 2005 en faveur du syndrome de KABUKI par les parents de kevin, corinne et will. L'association a pour vocation : de faire connaître ce syndrome (envoi de depliants aux médecins, cliniques , hôpitaux , généticiens , information au travers de la presse, manifestations diverses, etc...). de faire avancer la recherche médicale en récoltant des fonds pour permettre de subventionner un programme de recherche. d'aider les autres familles dans le combat quotidien du syndrome (prise en charge médicale, orientation, etc...) Et pour cela, l'association se joint à l'association syndrome de KABUKI basée dans le Nord de la France.

Syndrome de Prader-Willi : l'hormone de croissance reste efficace à l'âge adulte... ()

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une affection génétique complexe qui concernerait un sujet sur 20 à 30 000. Le syndrome est en rapport avec une délétion ou une perte de fonction de certains gènes situés sur le chromosome...

Le syndrome de Turner pourrait favoriser le développement de certaines tumeurs... ()

Le syndrome de Turner (ST) défini par une absence totale ou partielle d'un chromosome X se traduit cliniquement on le sait par une dysgénésie gonadique et une petite taille. A ces signes s'associent parfois des anomalies morphologiques...

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