Grâce à des techniques de génétique comme la CGH array*, H Mefford et coll. ont découvert des microdélétions et des microduplications récurrentes de la région 1q21.1 du chromosome 1 chez des patients qui avaient un retard mental...
Des chercheurs ont découvert comment la mutation génétique responsable du syndrome du X fragile, cause la plus fréquente du retard mental héréditaire, altère la communication des cellules cérébrales, ouvrant la voie à des thérapies potentielles jusqu'ici inexistantes, selon des travaux publiés lundi.