La maladie de Pompe est la forme infantile, la plus grave, de déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) enzyme qui hydrolyse le glycogène en glucose. Maladie de surcharge lysosomale, cette glycogénose de type II à transmission...
Une première thérapeutique dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la forme infantile, la plus grave, de déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) enzyme qui hydrolyse le glycogène en glucose. Maladie de surcharge lysosomale, cette glycogénose de type II à transmission autosomique récessive, se manifeste avant l'âge de 3 mois par une hypotonie, des troubles de la déglutition et une cardiomyopathie. L'évolution spontanée se fait vers le décès avant l'âge de 2 ans. Depuis 3 ans on dispose (...)
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Santé et Médecine
La maladie de Pompe est la forme infantile de la glycogénose de type 2. C'est une affection à transmission récessive autosomique due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) entraînant une surcharge intra-lysosomale...
La maladie de Fabry est une affection génétique à transmission récessive liée à l'X. Elle est due à une mutation portant sur le gène de l'alpha-galactosidase A. Le déficit de cet enzyme aboutit à une accumulation de glycosphingolipides...
Des chercheurs italiens de l'Université de Ferrare ont testé in vitro une nouvelle approche thérapeutique contre le déficit de facteur VII, causant une grave et rare maladie de coagulation du sang. Les espoirs pour la guérison de cette maladie hérédi ...
Le diabète est débiliter très la maladie qui est provoquée par beaucoup de différents facteurs. Il y a deux types principaux de diabète, de type 1 (juvénile) et de type 2 (adulte-début) de cette maladie. Il y a également d'autres subforms de elle tels que le diabète de gestational.Que cause le diabète ?Comment cette maladie est la cause dépend du type de la maladie. Le diabète de type 1 est une maladie autoimmune qui frappe généralement avant l'âge de 20. Cette maladie est causée lorsque pour une raison non encore indiquée exactement par des médecins, le système immunitaire d'une personne commence à attaquer les cellules dans le pancréas qui produisent de bêtas cellules. Ces bêtas cellules sont ce qui informent le corps de la personne de le moment où employer le glucose et combien à employer. Une personne qui a le type 1 de cette maladie a donc la difficulté régler les niveaux du glucose de leur corps en raison de cette maladie. Il ne reste aucun traitemen...
La maladie de Parkinson est la deuxième maladie neurodégénérative. A la différence de sa grande soeur, la maladie d'Alzheimer, les travaux scientifiques qui lui ont été consacrés ont davantage porté sur la thérapeutique que...
La maladie d'Alzheimer représente aujourd'hui la forme la plus fréquente de démence. Généralement la maladie apparaît de façon sporadique, mais une petite proportion des cas est héréditaire. Elle est due à des mutations des gènes codant pour les préc ...
La maladie de von Willebrand de type 1 est la forme la plus courante de ce désordre héréditaire de la coagulation. Les études de liaison génétique les plus récentes démontrent que, dans environ 50 % des cas, la transmission se...
La maladie d'Alzheimer progresse inexorablement avec le vieillissement de la population et il n?existe toujours pas aujourd'hui de thérapeutique médicamenteuse capable de soigner la maladie.
Les chercheurs ont mis en évidence...
28/06/2007 - La nouvelle approche est la première thérapeutique qui devrait être capable, selon les chercheurs, de prévenir et de soigner la maladie
L'hémochromatose est une maladie liée à une surcharge en fer que les scientifiques connaissent bien puisqu'elle a livré bon nombre de ses secrets....
Le 23 avril 2008
En réponse à la préparation d'une nouvelle réforme de la santé, l'assurance maladie défend son bilan.
Depuis la réforme Douste-Blazy d'août 2004, l'assurance maladie a réduit son déficit de manière significative. Le déficit de la branche maladie atteignait 11 milliards d'euro en 2004. Il a été ramené à 4,6 milliards l'année dernière.
Selon l'assurance maladie, c'est au dispositif du parcours de soins coordonnés mis en place par la loi Douste-Blazy qu'on doit ces [...]
« La maladie grave ne met pas forcément la vie en jeu mais elle la bouleverse toujours », explique le Dr Isabelle Moley-Massol, médecin psychanalyste et psycho-oncologue à l'Hôpital Cochin (Paris), auteur d'un livre qui veut éclairer le vécu des malades et des proches et leurs questionnements*. A l'annonce d'une maladie dont le pronostic est lourd, le poids des mots est considérable, tant pour le patient que pour ses proches. Chacun les interprète selon ses propres représentations de la maladie, du (...)
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Bien que l'arrivée de l'imatinib dans l'arsenal thérapeutique contre la leucémie myéloïde chronique (LMC) ait révolutionné la prise en charge et le pronostic de la maladie, la majorité des patients gardent une maladie résiduelle...
