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Génétique de la maladie de von Willebrand de type 1

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 Actualités

Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Génétique de la maladie de von Willebrand de type 1... ()

La maladie de von Willebrand de type 1 est la forme la plus courante de ce désordre héréditaire de la coagulation. Les études de liaison génétique les plus récentes démontrent que, dans environ 50 % des cas, la transmission se...

Maladie de von Willebrand de type 1 : influence du phénotype et du génotype dans la réponse à la desmopressine... ()

Au cours de la maladie de von Willebrand, maladie constitutionnelle de l'hémostase la plus fréquente, le traitement ou la prévention des manifestations hémorragiques repose sur l'administration de desmopressine (d DAVP ou Minirin®...

Trop de facteur Von Willebrand, un facteur de risque de maladie cardiovasculaire uniquement chez le diabétique de type 2... ()

De multiples facteurs de risque concourent à l'installation de la maladie cardiovasculaire : certains sont classiques et d'autres moins bien établis. Ainsi en est-il de l'implication du facteur von Willebrand (vWF). Cette glycoprotéine,...

Complications hémorragiques après amygdalectomie par déficit en facteur von Willebrand I... ()

La maladie de Von Willebrand (MVW), l'une des plus fréquentes des maladies hémorragiques familiales, est due à une atteinte du facteur VW, protéine plasmatique qui joue un rôle dans l'adhésion plaquettaire et la formation de...

Une maladie génétique transmissible ?... ()

Serait-il possible d'attraper une maladie génétique par contamination ? La maladie de Huntington...

Diabète de type 1 : identification d'une caractéristique génétique associée à un très haut risque... ()

Une caractéristique génétique associée à un très haut risque qu'un enfant développe un diabète de type 1 (insulino-dépendant) si un frère ou une soeur est déjà atteint de la maladie et porte également cette caractéristique génétique, a été mise en évidence par des chercheurs américains.

Schizophrénie, génétique et « gènes-éthique »... ()

Interrogation récurrente suscitant une étude américaine : « des phénotypes à dimension héréditaire -modeste à modérée- peuvent-ils affiner notre connaissance d'une maladie comme la schizophrénie où la dimension génétique...

Maladie d'Addison et maladie coeliaque : un lien confirmé... ()

Des études hétérogènes ont retrouvé une association entre l'existence d'une maladie d'Addison et d'une maladie coeliaque. Une susceptibilité génétique commune portée par le complexe majeur d'histocoptabilité peut...

Découverte une nouvelle forme de transmission de la maladie d'Alzheimer (Recherche)... ()

La maladie d'Alzheimer représente aujourd'hui la forme la plus fréquente de démence. Généralement la maladie apparaît de façon sporadique, mais une petite proportion des cas est héréditaire. Elle est due à des mutations des gènes codant pour les préc ...

Anorexie : une maladie génétique avant tout... ()

L'anorexie serait une maladie d'ordre génétique plus qu'elle n'est liée à des facteurs comportementaux, selon une nouvelle étude publiée dans (...)

Test génétique pour diagnostiquer rapidement la maladie d'Alzheimer (Médecine)... ()

Le 21 septembre, à l'occasion de la Journée Mondiale de la maladie d'Alzheimer, a été présenté un test génétique pour le diagnostique précoce de cette maladie. Ce test est l'objet d'une recherche conduite par le professeur Sandro Sorbi, au Départemen ...

La maladie de Huntington liée à un défaut de réparation de l'ADN... ()

La maladie de Huntington est un désordre neurovégétatif héréditaire qui affecte environ 30 000 personnes aux USA. Cette maladie est incurable et mortelle. On vient de trouver comment la maladie apparaît et cela ouvre des espoirs de découvertes de méthodes de traitements. ...

0047 - Parkinson et génétique... ()

Il y a 2000 ans, une mutation génétique a été à l'origine d'un plus grand nombre de cas de maladie de Parkinson. Cette découverte n'est qu'une des premières d'une longue série de révélations à venir grâce aux progrès en génétique.

Une première thérapeutique dans la maladie de Pompe... ()

La maladie de Pompe est la forme infantile, la plus grave, de déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) enzyme qui hydrolyse le glycogène en glucose. Maladie de surcharge lysosomale, cette glycogénose de type II à transmission...

Des souris guéries de la maladie de Huntington : succès porteur d'espoirs... ()

La maladie de Huntington est une maladie neurologique héréditaire à évolution progressive. Ses symptômes, qui vont du trouble du langage aux mouvements involontaires, en passant par un désordre émotif...

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