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Génétique de la maladie de von Willebrand de type 1

Voici une compilation des sources d'information sur ce sujet :

Génétique de la maladie de von Willebrand de type 1... (JIM.fr : Actualités médicales)

La maladie de von Willebrand de type 1 est la forme la plus courante de ce désordre héréditaire de la coagulation. Les études de liaison génétique les plus récentes démontrent que, dans environ 50 % des cas, la transmission se...

Maladie de von Willebrand de type 1 : influence du phénotype et du génotype dans la réponse à la desmopressine... (JIM.fr : Actualités médicales)

Au cours de la maladie de von Willebrand, maladie constitutionnelle de l'hémostase la plus fréquente, le traitement ou la prévention des manifestations hémorragiques repose sur l'administration de desmopressine (d DAVP ou Minirin®...

Diabète de type 1 : identification d'une caractéristique génétique associée à un très haut risque... (Brèves et Dépêches Diététique et Nutrition)

Une caractéristique génétique associée à un très haut risque qu'un enfant développe un diabète de type 1 (insulino-dépendant) si un frère ou une soeur est déjà atteint de la maladie et porte également cette caractéristique génétique, a été mise en évidence par des chercheurs américains.

Anorexie : une maladie génétique avant tout... (Brèves et Dépêches Diététique et Nutrition)

L'anorexie serait une maladie d'ordre génétique plus qu'elle n'est liée à des facteurs comportementaux, selon une nouvelle étude publiée dans (...)

Maladie d'Addison et maladie coeliaque : un lien confirmé... (JIM.fr : Actualités médicales)

Des études hétérogènes ont retrouvé une association entre l'existence d'une maladie d'Addison et d'une maladie coeliaque. Une susceptibilité génétique commune portée par le complexe majeur d'histocoptabilité peut...

0047 - Parkinson et génétique... (Actualités Imaginascience)

Il y a 2000 ans, une mutation génétique a été à l'origine d'un plus grand nombre de cas de maladie de Parkinson. Cette découverte n'est qu'une des premières d'une longue série de révélations à venir grâce aux progrès en génétique.

La maladie de Huntington liée à un défaut de réparation de l'ADN... (Sur la Toile!)

La maladie de Huntington est un désordre neurovégétatif héréditaire qui affecte environ 30 000 personnes aux USA. Cette maladie est incurable et mortelle. On vient de trouver comment la maladie apparaît et cela ouvre des espoirs de découvertes de méthodes de traitements. ...

Des souris guéries de la maladie de Huntington : succès porteur d'espoirs... (Futura-Sciences.com - Actualités quotidiennes sur les Sciences et les Technologies)

La maladie de Huntington est une maladie neurologique héréditaire à évolution progressive. Ses symptômes, qui vont du trouble du langage aux mouvements involontaires, en passant par un désordre émotif...

Identification d'un nouveau gène responsable d'une forme héréditaire de paraplégie spastique... (CMS - Pediatrie)

09/03/2007 - Grâce à cette avancée, les scientifiques offrent la possibilité d'améliorer le diagnostic génétique hospitalier des paraplégies spastiques et de proposer un conseil génétique adapté aux familles à risque

Succès d'une thérapie génique pour une maladie génétique rare... (Cyberpresse: SCIENCES)

Deux enfants souffrant d'une maladie génétique rare, l'adrénoleucodystrophie, ont pu pour la première fois être traités avec succès par thérapie génique en France, s'est félicitée lundi l'Association européenne contre les leucodystrophies (ELA).

Calvitie: la recherche génétique s'attaque à la racine du mal... (Cyberpresse: SCIENCES)

Des chercheurs ont identifié la base génétique de deux formes distinctes de perte héréditaire des cheveux, ouvrant la voie à de nouveaux traitements potentiels de la calvitie, selon deux études publiées dimanche en ligne dans la revue Nature Genetics.

Etiologie, conseil génétique, diagnostic prénatal... (Medisite, l'internet au service de la santé)

L'étiologie de cette maladie autosomique récessive est actuellement inconnue et le diagnostic prénatal impossible. L'existence de cas familiaux et la fréquence du syndrome CACH a permis de débuter une étude de liaison génétique. En savoir plus : - Le syndrôme CACH

Pourquoi les sujets de groupe 0 ont-ils moins de facteur von Willebrand dans le sang ?... (JIM.fr : Actualités médicales)

Depuis de nombreuses années, il a été noté que le taux de facteur von Willebrand (VWF) circulant était inférieur chez les sujets du groupe 0 par rapport aux autres groupes. Le phénotype A, B ou O des groupes sanguins apparaît...

Génétique: la Suède autorise la procréation de "bébés donneurs"... (Metrofrance.com - Actualité)

Trois familles sont autorisées à procréer un enfant pour tenter de sauver la vie d'un frère ou d'une soeur atteint d'une maladie génétique mortelle...

Génétique: la Suède autorise la procréation de "bébés donneurs"... (Metrofrance.com - Ma vie)

Trois familles sont autorisées à procréer un enfant pour tenter de sauver la vie d'un frère ou d'une soeur atteint d'une maladie génétique mortelle...

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