La maladie de von Willebrand de type 1 est la forme la plus courante de ce désordre héréditaire de la coagulation. Les études de liaison génétique les plus récentes démontrent que, dans environ 50 % des cas, la transmission se...
Au cours de la maladie de von Willebrand, maladie constitutionnelle de l'hémostase la plus fréquente, le traitement ou la prévention des manifestations hémorragiques repose sur l'administration de desmopressine (d DAVP ou Minirin®...
De multiples facteurs de risque concourent à l'installation de la maladie cardiovasculaire : certains sont classiques et d'autres moins bien établis. Ainsi en est-il de l'implication du facteur von Willebrand (vWF). Cette glycoprotéine,...
La maladie de Von Willebrand (MVW), l'une des plus fréquentes des maladies hémorragiques familiales, est due à une atteinte du facteur VW, protéine plasmatique qui joue un rôle dans l'adhésion plaquettaire et la formation de...
Serait-il possible d'attraper une maladie génétique par contamination ? La maladie de Huntington...
Une caractéristique génétique associée à un très haut risque qu'un enfant développe un diabète de type 1 (insulino-dépendant) si un frère ou une soeur est déjà atteint de la maladie et porte également cette caractéristique génétique, a été mise en évidence par des chercheurs américains.
Interrogation récurrente suscitant une étude américaine : « des phénotypes à dimension héréditaire -modeste à modérée- peuvent-ils affiner notre connaissance d'une maladie comme la schizophrénie où la dimension génétique...
Des études hétérogènes ont retrouvé une association entre l'existence d'une maladie d'Addison et d'une maladie coeliaque. Une susceptibilité génétique commune portée par le complexe majeur d'histocoptabilité peut...
La maladie d'Alzheimer représente aujourd'hui la forme la plus fréquente de démence. Généralement la maladie apparaît de façon sporadique, mais une petite proportion des cas est héréditaire. Elle est due à des mutations des gènes codant pour les préc ...
L'anorexie serait une maladie d'ordre génétique plus qu'elle n'est liée à des facteurs comportementaux, selon une nouvelle étude publiée dans (...)
Le 21 septembre, à l'occasion de la Journée Mondiale de la maladie d'Alzheimer, a été présenté un test génétique pour le diagnostique précoce de cette maladie. Ce test est l'objet d'une recherche conduite par le professeur Sandro Sorbi, au Départemen ...
La maladie de Huntington est un désordre neurovégétatif héréditaire qui affecte environ 30 000 personnes aux USA. Cette maladie est incurable et mortelle. On vient de trouver comment la maladie apparaît et cela ouvre des espoirs de découvertes de méthodes de traitements. ...
Il y a 2000 ans, une mutation génétique a été à l'origine d'un plus grand nombre de cas de maladie de Parkinson. Cette découverte n'est qu'une des premières d'une longue série de révélations à venir grâce aux progrès en génétique.
La maladie de Pompe est la forme infantile, la plus grave, de déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) enzyme qui hydrolyse le glycogène en glucose. Maladie de surcharge lysosomale, cette glycogénose de type II à transmission...
La maladie de Huntington est une maladie neurologique héréditaire à évolution progressive. Ses symptômes, qui vont du trouble du langage aux mouvements involontaires, en passant par un désordre émotif...
