La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une affection génétique orpheline (elle touche un sujet sur 25 à 50 000). Elle se transmet sur le mode autosomique dominant et est due à une mutation du gène NF2 qui code pour la schwannomine....
La maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection à transmission autosomique dominante associée, on le sait de longue date, à un risque élevé de développer des tumeurs malignes neurologiques. L'augmentation...
La neurofibromatose est une maladie autosomale dominante avec atteintes et complications multiviscérales. On parle de neurofibromatose quand, aux neurofibromes, s'associent des taches café au lait (6 de > 5 mm), des éphélides axillaires,...
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) est une affection génétique rare se transmettant sur le mode autosomique récessif. Il entraîne un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues....
La porphyrie érythropoïetique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une affection génétique rare à transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation sur le gène codant pour l'uroporphyrinogène III synthase...
La télangiectasie hémorragique héréditaire (ou maladie de Rendu-Osler) est une affection autosomique dominante atteignant un sujet sur 2 500 à 10 000. L'affection se manifeste par des télangiectasies cutanéo-muqueuses (notamment...